Смерть двух малышей в больнице Иерусалима привела к важному открытию в медицине

Не было бы счастья, да несчастье помогло: эта пословица весьма точно описывает историю медицинского открытия в больнице «Шаарей-цедек» в Иерусалиме. Супруги Ифрах, пережившие смерть двух новорожденных детей с интервалом в один год, обратились в эту больницу за генетической консультацией. В итоге израильские врачи вместе с американским коллегой совершили открытие, которое позволит предотвратить 30-40% случаев тяжелой болезни и смерти у детей и взрослых. Об этом сообщает 4 июля сайт Ynet.

Супружеская пара из Иерусалима обратилась к профессору Гаоне Алтареску, заведующей отделением преимплантационной генетической диагностики больницы «Шаарей-Цедек». Пациенты рассказали, что у них один за другим умерли два новорожденных ребенка. Оба — в возрасте 2 недель.

У старшего малыша в первые часы жизни была выявлена дыхательная недостаточность. Все попытки спасти младенца, даже подключение к прибору ЕСМО, не спасло ему жизнь. Через год история повторилась со вторым ребенком. При вскрытии было выявлено поражение альвеол легких.

Генетическое обследование умершего ребенка показало мутацию гена ТВХ4, что вызвало поражение легких. Но та же мутация была и у его отца, дядьев и бабушки, которые были вполне здоровыми.

«Хотя мутация этого гена может вызвать болезнь легких, было непонятно, почему она стала причиной смерти малышей, тогда как на здоровье 5 взрослых членов семьи не отразилась. Мы не смогли связать смерть детей с этой мутацией», — говорит профессор.

Алтареску обратилась к ведущему мировому специалисту по генетическим заболеваниям легких — профессору Полу Стенкилевичу из университета Бэйлор в Техасе. Израильский врач послала ему образцы тканей для геномного анализа.

Американский профессор установил, что у матери детей была