Ошибка длиною в 30 лет: самая высокая женщина узнала новый диагноз
Новейшие ДНК-исследования опровергли старые медицинские заключения врачей. Известная жительница Турции столкнулась с ультраредкой формой мутации.
Обладательница официального титула самой высокой женщины планеты Румейса Гельги потрясла общественность заявлением о своей медицинской карте. На протяжении 29 лет знаменитая турчанка, чей рост достигает отметки в 2,15 метра, была твердо уверена, что страдает от синдрома Уивера. Однако современные технологии доказали, что медики совершили грандиозную ошибку.
Об этом сообщает Daily Star.
Первый вердикт эскулапы вынесли Румейсе еще в раннем детстве — в 1997 году. Новейший консилиум врачей полностью пересмотрел анамнез и пришел к шокирующему выводу: у девушки синдром Морено-Нишимуры-Шмидта. Данная генетическая аномалия считается ультраредкой — во всей мировой медицинской практике официально зафиксировано всего шесть подобных медицинских прецедентов.
Проблема крылась в несовершенстве технологий конца прошлого века. В 1997 году детального ДНК-скрининга для выявления специфических мутаций бурного роста попросту не существовало, и доктора ориентировались исключительно на внешние клинические маркеры. Даже первые генетические тесты современности долгое время пасовали перед этой аномалией, и лишь недавний прорыв в молекулярной биологии помог сорвать покровы с тайны.
«После 29 лет жизни с тем, что я считала синдромом Уивера, услышать новое название, связанное с моей историей жизни, требует времени, чтобы это осознать», — сказала она.
Рекордсменка отдельно акцентировала внимание на том, что новые латинские термины в ее документах никак не повлияют на общественную деятельность. Она намерена продолжать масштабную кампанию по поддержке пациентов с синдромами Уивера, Морено-Нишимуры-Шмидта и
Читать на cursorinfo.co.il
