Великобритания первой в мире лицензировала инструмент редактирования генов CRISPR — для лечения наследственных анемий

В 2020 году за разработку метода редактирования геномов ученых Дженнифер Дудну и Эммануэля Шарпентье отметили Нобелевской премией по химии, а уже через три года инструмент лицензировался для лечения серповидноклеточной анемии и бета-талассемии.

Помогаем

Обновлено: Сбор на пикапы прекращен, но Mavik аэроразведчикам еще очень нужен

Оба унаследованных заболевания крови вызваны ошибками в гене гемоглобина.

Люди с серповидноклеточной анемией вырабатывают эритроциты необычной формы, которые живут не так долго, как здоровые клетки, и могут блокировать кровеносные сосуды, вызывая боль и опасные для жизни инфекции. В то же время пациенты с бета-талассемией не производят достаточно гемоглобина, используемого эритроцитами для переноса кислорода по телу, и нуждаются в переливании крови каждые несколько недель.

Препарат для лечения серповидноклеточной анемии и бета-талассемии для людей 12+ под названием эксагамглоген аутотемцел (экса-цел, exa-cel, торговое название Casgevy) разработан CRISPR Therapeutics и Vertex Pharmaceuticals, и уже лицензирован британскими медицинскими регуляторами.

Он «выключает» ген BCL11A, который в норме подавляет выработку фетального гемоглобина после рождения, и эта форма гемоглобина заменяет дефектную у взрослого, принимая на себя функции доставки кислорода. Назначение препарата состоит в том, что у пациента забирают кроветворные стволовые клетки костного мозга, редактируют их в лаборатории и вводят обратно, предварительно подготовив организм к принятию этих клеток. Весь процесс занимает несколько месяцев, но должен вылечить пациента на длительный срок (потенциально на всю жизнь).

Во время испытаний 28 из 29 пациентов с серповидноклеточной анемией не чувствовали сильной боли, а 39 из 42 пациентов с