Ученые выяснили причину наследственной слепоты

Ученые выяснили причину наследственной слепоты. Об этом пишут "Известия".

Исследователи обнаружил ген, мутации в котором объясняют возникновение наследственной оптической нейропатии Лебера — редкого заболевания, которое приводит к полной потере зрения.  Ранее причины болезни в 24% случаев оставались не до конца ясны.  По словам ученых, потеря зрения связана с мутациями в гене DNAJC30. Его продукт — белок DNAJC30 — выполняет функцию шаперона в дыхательной цепи митохондрий, он помогает пространственной конфигурации полипептидной цепи.

Отсутствие белка DNAJC30 из-за мутации гена приводит к тому, что в митохондриях накапливаются нефункциональные белки. Это нарушает дыхательную цепь митохондрий клеток, что приводит к потере зрения.