МГНЦ объявил о новых подходах в диагностике редких болезней

Проблема доступности дорогостоящих орфанных препаратов для детей сегодня решается благодаря фонду «Круг добра», и на первый план выходят вопросы точной диагностики редких заболеваний. Развитие новых методов диагностики наследственных заболеваний - одна из ключевых задач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

- Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова на сегодняшний день – ключевое звено в оказании помощи пациентам с орфанными заболеваниями, - сообщил директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев, - Благотворительный фонд «Круг добра», созданный в 2021 году по указу президента, имеет возможность помогать пациентам во многом благодаря работе наших высококвалифицированных специалистов, потому что для большинства пациентов, подопечных фонда, диагноз устанавливается именно в МГНЦ. В 2021 году в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова выполнено свыше 67 000 исследований, специалисты осуществили приём свыше 11 000 пациентов.

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ разработан мультиплексный анализ мукополисахаридозов. Новый метод позволяет одновременно проводить качественную и количественную оценку интересуемых веществ в небольшом количестве биоматериала, что важно для контроля эффективности терапии. Препарат для лечения детей с мукополисахаридозом тип IVA закупаются за счет средств фонда «Круг добра».

- Новые подходы позволяют сделать диагностику мукополисахаридозов и дефицита декарбоксилазы ароматических аминокислот (AАDCD) доступной для пациентов по всей России, поскольку биоматериал в лабораторию НБО можно предоставлять в виде сухого пятна на фильтре, - рассказала заведующая