ДЦП может иметь генетическую причину

Церебральный паралич – непрогрессирующее двигательное нарушение, которое начинается в раннем детстве, – рассматривается как результат кислородного голодания во время родов или других связанных с родами факторов, таких как недоношенность. В новом исследовании ученые из Бостонской детской больницы обнаружили, что у каждого четвертого ребенка с ДЦП есть генетическое заболевание. Эксперты секвенировали ДНК 50 пациентов с ДЦП, средний возраст которых составлял 10 лет.

Они были разделены на три группы: 20 имели известные факторы риска ДЦП, такие как недоношенность, кровоизлияние в мозг или кислородное голодание; у 24 не было известных факторов риска; пятеро были «маскировщиками ДЦП» – соответствовали большинству критериев заболевания, но испытывали ухудшение своего состояния с течением времени. В целом, секвенирование выявило генетический вариант у 13 пациентов (26%), который мог объяснить развитие ДЦП. Вероятность генетического диагноза была наибольшей у «маскировщиков ДЦП»: причина выявлена ​​у трех из пяти пациентов с прогрессирующим ДЦП-подобным заболеванием (60%).

Следующими были пациенты с ДЦП и отсутствием известных факторов риска: генетическая причина была обнаружена у семи из 24 (29%). Удивительно, но даже у некоторых пациентов с известным фактором риска, таким как асфиксия во время рождения, была выявлена ​​генетическая мутация (три из 20 пациентов, или 15%), пишет EurekAlert!. «Исторически сложилось так, что диагноз ДЦП ставился многим детям, у которых есть элементы мышечной скованности и задержки развития, без реального понимания причины.