В тени Альцгеймера. Обнаружен редкий ген, который дает надежду на излечение недуга

Болезнь Альцгеймера может оказаться не такой уж непобедимой, как считалось раньше. Открытие колумбийца, десятилетиями не поддававшегося болезни Альцгеймера, несмотря на генетическую предрасположенность, привело к интригующим открытиям в нашем понимании этого заболевания. Для многих семейная история болезни Альцгеймера кажется темным облаком, бросающим тень на их жизнь.

Однако появился проблеск надежды: ученые выявили второго человека, у которого, несмотря на генетическую предрасположенность к болезни Альцгеймера в возрасте около 40 лет, симптомы болезни проявились только в более позднем возрасте, пишет Science Alert. Случай этого человека похож на случай другого несчастного, обнаруженного несколько лет назад, который также был носителем генетической мутации, которая, казалось, отсрочила наступление болезни Альцгеймера. Колумбиец продолжал работать до выхода на пенсию в 60 лет.

Только в возрасте 67 лет у него началось снижение когнитивных способностей. На снимках его мозга были обнаружены классические признаки болезни Альцгеймера – многочисленные амилоидные бляшки и несколько клубков белка тау, которые обычно ассоциируются с тяжелой деменцией. Но, что удивительно, он сопротивлялся болезни гораздо дольше, чем предполагалось.

Этот человек обладал не только генетическим вариантом, связанным с болезнью Альцгеймера, но и редким вариантом другого гена, связанного с белком под названием reelin. Оказалось, что именно этот вариант защищал его от болезни Альцгеймера на протяжении более двух десятилетий. В определенной области мозга, отвечающей за память и навигацию, у него был очень низкий уровень спутанного тау.