В Минздраве рассказали о редчайших болезнях, которые встречаются в Башкирии

В Башкирии проживает 469 человек, которые страдают от редчайших неизлечимых болезней, причем 235 из них – дети. Этих пациентов называют орфанными, такие диагнозы, как у них, встречаются в одном случае из нескольких сотен тысяч.

Всего в списке жизнеугрожающих и хронических редких болезней России значится 24 диагноза. Как сообщает издание UfacityNews.ru со ссылкой на Минздрав, в Башкирии зарегистрированы следующие из них: – Гемолитико-уремический синдром – таких пациентов образуются тромбы в мелких сосудах . – Пароксизмальная ночная гемоглобинурия – нарушение системы кроветворения. – Апластическая анемия неуточненная – в организме образуется недостаточно эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. – Наследственный дефицит факторов свертывания крови II, VII, X – это когда кровь не сворачивается, даже при мелких порезах больной может истечь кровью. – Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, или болезнь Верльгофа –характеризуется снижением уровня тромбоцитов в крови – Дефект в системе комплемента – диагностируется при системных васкулитах и повреждениях почек, также известен как синдромом системной красной волчанки. – Преждевременная половая зрелость центрального происхождения – ранее развитие половы органов у детей, вызванное гормональными сбоями. – Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии – из-за нарушения метаболизма аминокислот в организме накапливаются вещества, которые приводят к поражению центральной нервной системы. – Нарушения обмена жирных кислот. – Гомоцистинурия – из-за нарушенного метаболизма поражается нервная, костно-мышечная, сердечно-сосудистая системы. – Глютарикацидурия – в организме пациентов накапливается глутаровая и 3-OH-глутаровая кислоты. Что ведет к поражению ЦНС. – Галактоземия – галактоза и ее производная накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза. – Болезнь Фабри – мутаций в Х-хромосоме приводят к нарушению функционирования клеток и прогрессирующему повреждению организма. – Болезнь Ниманна-Пика – из-за нарушения внутриклеточного распределения липидов в  головном мозге и других тканях накапливается холестерин и гликосфинголипиды. – Мукополисахаридозы I, II, VI типов – нарушения метаболизма и обмена веществ. – Острая перемежающая (печеночная) порфирия – тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза порфиринов и накоплением их предшественников, оказывающих токсическое действие на различные органы и систем...