В AIRI создали нейросеть Genatator для разметки генов по последовательности ДНК и аннотации геномов без подробных данных

Учёные Института AIRI разработали нейросетевую модель Genatator, которая строит карту генов по последовательности ДНК. Как сообщили информационной службе Хабра в AIRI, модель предназначена для разметки геномов, у которых нет подробных биологических данных. Genatator получает последовательность ДНК и размечает в ней гены. Модель находит границы генов, определяет тип транскрипта и восстанавливает структуру. Система выделяет гены, экзоны, интроны и другие участки.

Поиск генов в ДНК затруднён, потому что у них нет универсальных сигналов начала и конца. Границы зависят от сочетаний коротких мотивов. Их значение определяется контекстом. Гены могут перекрываться и находиться на разных цепях ДНК.

Нейрсоестевая модель Genatator работает по этапам. Сначала модели находят возможные начала и окончания транскриптов на обеих цепях ДНК. Затем другая модель проверяет, похож ли участок на ген. После этого классификатор определяет тип транскрипта. Далее сегментационная модель уточняет структуру гена и выделяет экзоны и интроны. В конце алгоритмы убирают сомнительные предсказания и формируют итоговую разметку.

Подход отличается от классических методов тем, что модель опирается не только на заданные правила. Традиционные инструменты используют признаки белок-кодирующих генов, такие как старт- и стоп-кодоны и сигналы сплайсинга. Они хуже работают с нетранслируемыми участками и длинными некодирующими РНК. Новая модель обучена на больших наборах геномов и ищет закономерности прямо в ДНК.

Этот подход важен для немодельных организмов. У человека и мыши есть подробные аннотации, полученные за десятилетия. Для большинства организмов есть только сборка генома без разметки. На момент анализа в базе NCBI только 166 из 4 582 геномных сборок млекопитающих