Ученые расшифровали весь геном человека, раскрыв новые генетические секреты

Science.Геном человека состоит примерно из 3,055 миллиарда субъединиц ДНК, пар химических оснований, обозначаемых буквами A, C, G и T. Гены представляют собой цепочки этих буквенных пар, которые содержат инструкции по созданию белков, которые называют строительными блоками жизни.

У человека около 30 000 генов, организованных в 23 группы, называемые хромосомами, которые находятся в ядре каждой клетки.Полная картинка генома поможет нам лучше понять эволюцию и биологию человека, а также станет отправной точкой для прорывных медицинских открытий в области рака, старения, болезнях сердца, нейродегенеративных состояний. По словам руководителей Консорциума Адама Филлипи и Карен Мига, результаты их работы могут оказаться такими же революционными, как и оригинальный Human Project.Новые последовательности ДНК, среди прочего, предоставляют ранее неизвестные детали области вокруг центромеры, где хромосомы захватываются и растаскиваются по мере деления клеток, гарантируя, что каждая «дочерняя» клетка получит нужное количество хромосом.

Изменчивость в этой области потенциально может дать свежую информацию о том, как наши предки развивались в Африке.«Я думаю, что в этих 8% мы обнаружим больше различий, чем в 92%, которые были нам известны до сих пор», — говорит Филлипи. До сих пор у нас были «большие пробелы, которые приходились на довольно важные участки», отмечает Мига, исследовательница геномики из Калифорнийского университета.Ученые использовали метод длинных чтений, разбивая ДНК на длинные части и читая их целиком, комбинируя его с методом секвенирования PacBio HiFi, позволяющим читать меньшие участки ДНК.

Чтобы «прочитать» гены, нужно разрезать нити ДНК на кусочки длиной от сотен до тысяч букв. Секвенаторы считывают буквы в