Новое лечение может улучшить состояние 45 % пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна

Новый препарат, разработанный под руководством профессора медицинской генетики Тосифуми Йокоты из Университета Альберты, может быть полезен 45 % пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна — это значительно больше, чем доступные в настоящее время методы лечения.

Миодистрофия Дюшенна поражает одного из 3500–5000 новорожденных мальчиков и одну из 50 000 девочек. Эта болезнь вызвана мутациями гена белка дистрофина, расположенного на Х-хромосоме: поскольку она у мужчин одна, сильный пол в данной ситуации оказался более уязвим. Дистрофин соединяет цитоскелет мышечной клетки с окружающей ее тканью — только так мышца может нормально работать. Ген, ответственный за синтез дистрофина, самый большой в человеческом геноме. Он состоит из 79 отдельных секций (экзонов), если хотя бы одной из них не хватает, организм не может вырабатывать дистрофин.

У больных миодистрофией Дюшенна белок дистрофин полностью или почти полностью отсутствует. Мышцы постепенно ослабевают, и к подростковому возрасту ребенок становится тяжелым инвалидом, прикованным к коляске и дыхательному аппарату. Рано или поздно патология также затрагивает сердце. При этом больные чаще всего умирают от дыхательной недостаточности в возрасте 20–25 лет.

Новый класс лекарств — ДНК-подобные молекулы, называемые антисмысловыми олигонуклеотидами, — использует так называемый «пропуск экзонов», который позволяет организму пропустить поврежденные части генетической инструкции и произвести необходимый белок для восстановления мышечной ткани, пусть не полностью аналогичный природному дистрофину, но все-таки способный выполнять его функции. Миодистрофия при применении таких препаратов переходит в менее тяжелую форму. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и