Ученые открыли ранее неизвестные мутации, вызывающие аутизм и эпилепсию у детей

Вероятность возникновения эпилепсии и аутизма у детей возрастает при наличии мутаций в гене, отвечающем за производство белка CNTNAP2, которые до настоящего момента научному сообществу не были известны. К такому выводу пришли ученые из Медицинской школы Файнберга Северо-Западного университета США.

Изображение взято с: publicdomainpictures.net Как объяснили ученые, этот белок тормозит клетки мозга, если они становятся чрезмерно активными, предотвращая таким образом перевозбуждение. У детей, которым медики диагностировали аутизм и эпилепсию, он находится на очень низком уровне.

Измерить количество CNTNAP2 можно только в спинномозговой жидкости, но полученный показатель косвенно отражает его наличие в головном мозге. Этот маркер предлагается