Ученые обнаружили новые факторы риска, способствующие появлению деменции

Исследователи определили новые генетические факторы риска для двух типов деменции. Ученые из Национального института здоровья, США, обнаружили новые генетические факторы риска появления двух типов деменции, которые не связаны с появлением болезни Альцгеймера. Ученые идентифицировали крупномасштабные изменения в ДНК, известные как структурные варианты, проанализировав тысячи образцов ДНК, пишет Phys.

Ученые обнаружили несколько структурных вариантов, которые могут быть факторами риска появления деменции с тельцами Леви (ДТЛ) и лобно-височной деменции (ЛВД). В отличие от более широко изучаемых мутаций, которые часто затрагивают один или несколько строительных блоков ДНК, которые называются нуклеотидами, структурные варианты представляют собой не менее 50, а часто сотни или даже тысячи нуклеотидов одновременно, что затрудняет их изучение. С помощью алгоритмов машинного обучения, которые могут отображать структурные вариации всего генома, ученые проанализировали данные всего генома из тысяч образцов ДНК разных людей.

В результате они обнаружили ранее неизвестный вариант гена TCPN1 в образцах пациентов с ДТЛ. Это болезнь мозга, которая, как и болезнь Паркинсона, связана с аномальными отложениями белка альфа-синуклеина в нейронах головного мозга. Этот вариант гена, при котором из гена удалено более 300 нуклеотидов, связан с более высоким риском развития ДТЛ.

По словам ученых, ген TCPN1 является известным фактором риска появления болезни Альцгеймера, а это значит, что этот структурный вариант играет важную роль в развитии разных видов деменции. Также ученые смогли идентифицировать дополнительные редкие структурные варианты, которые вызывают появление деменции. Например, это касается генов C9orf72 и MAPT, которые провоцируют