Ученые-генетики назвали стоимость лечения туберозного склероза в России

В России запускается программа лечения туберозного склероза. Всего в стране проживают не менее 8000 человек, страдающих этим редким генетическим заболеванием

Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев в рамках пресс-конференции, посвященной этому редкому мультисистемному заболеванию, рассказал о современных методах диагностики и терапии.

По словам эксперта, для России, как и для всего мира, тема орфанных заболеваний является очень актуальной, особенно это касается ранней диагностики недугов, для которых существует лечение. Туберозной склероз, отметил Куцев, как раз находится в этом ряду. Запуск программы диагностики дает возможность подтвердить на молекулярно-генетическом уровне клинический диагноз.

«Программа стартовала 10 января текущего года, за месяц к нам поступило 80 образцов крови пациентов, у которых подозревается это заболевание. К сегодняшнему дню 36 анализов уже провели, у 22 человек диагноз подтвердился», — рассказал специалист по медицинской генетике.

Сергей Куцев пояснил, что туберозный склероз — это редкое наследственное заболевание, основным проявлением которого является образование доброкачественных опухолей в различных органах и системах. Клинические проявления также разнообразны. Это и неврологические отклонения, и нарушение интеллектуального развития, и проблемы в работе сердца и почек, и кожные проявления. Заболевание передается по наследству.

«Если один из родителей имеет такой диагноз, то у ребенка с вероятностью в 50% он тоже будет. При этом часто заболевание возникает спонтанно. Самое важное, что сегодня есть препараты патогенетического действия и теперь есть возможность