Представители НКО, родительского сообщества и врачи обсудили помощь детям и взрослым с редкими заболеваниями

4 февраля в «Благосфере» состоялся круглый стол «Ранняя диагностика и помощь детям и взрослым с редкими заболеваниями и их семьям». Мероприятие приурочили к Международному дню редких заболеваний и Году информирования о ранней помощи. Организаторами выступили Центр лечебной педагогики, Альянс «Ценность каждого» и ООО «МедМедиатор».

Врачи, генетики, представители пациентских сообществ и прессы обсудили проблемы, с которыми чаще всего сталкиваются семьи детей и взрослых с редкими заболеваниями. По словам генерального директора ООО «МедМедиатор» Эльмиры Сафаровой, это постановка диагноза и связанные с этим трудности (выявляемость, сообщение диагноза, психологическая реабилитация) и медико-социальное сопровождение человека. «По данным нашего опроса 30% семей ждали, когда им объяснят результаты генетического теста, от одного до шести месяцев, а 15% опрошенных не могли получить результаты больше полугода», – отметила Эльмира Сафарова.

О важности раннего выявления редких заболеваний рассказала Бэла Кафенгауз, мама первого в России ребенка с синдромом Смит-Магенис. Этот редкий синдром встречается у одного из 25 тысяч детей. В России он недостаточно диагностируется. Дочери Бэлы, которой сейчас 37 лет, поставили диагноз только в 13 лет в Канаде. Чтобы помочь другим родителям Бэла написала книгу и создала сайт, посвященные этому заболеванию.

Необходимость законодательного закрепления протокола сообщения диагноза подтвердил опрос, проведенный благотворительным фондом «Гордей» среди семей с детьми с миодистрофией Дюшенна. Большинство участников опроса (77%) рассказали, что диагноз им сообщили в формальном личном разговоре. После чего они остались один на один с этой информацией и искали помощь самостоятельно. В 13,5% случаев с