Обнаружена новая мутация гена, вызывающая неизвестную ранее болезнь мозга

В США ученые изучили образцы тканей головного мозга умершего донора с ранее неизвестными нейродегенеративным заболеванием, оказалось, что болезнь вызвала редкая генетическая мутация, а по признакам она похожа на болезнь Альцгеймера.

Исследование опубликовали в журнале Science.

Авторам статьи удалось обнаружить новую форму слабоумия, которую по выявленным признакам назвали вакуолярной тауопатией.

Это происходит потому что белки внутри клетки могут неверно сворачиваться, что приводит к их агрегации, и организму приходится "переукладывать" их, чтобы продолжать нормально работать. Часто в этом процессе участвует VCP: он находит клубки и разрывает их, а мутация мешает этому и, наоборот, способствует агрегации белков.

Исследователи