

Найдена генетическая мутация, приводящая к тяжелым уродствам лица
Международная группа ученых под руководством специалистов Национальных институтов здравоохранения США открыла новое генетическое заболевание, которое приводит к тяжелым аномалиям всего организма. Подробнее о нем они рассказали в статье в журнале Science Advances.
Внимание авторов работы привлек младенец с тяжелыми врожденными дефектами мозга, черепа, сердца и мочевыводящих путей. В поисках причины отклонений исследователи обнаружили мутацию гена OTUD5, нарушающую процессы изменения функций белков. Мутация привела к нарушениям на самых ранних этапах формирования организма, когда стволовые клетки превращаются в те или иные типы клеток. Дальнейшие наблюдения позволили найти еще семь мальчиков в возрасте 1-14 лет с патологиями, обусловленными
Читать на gazeta.ru


