Google DeepMind представила AlphaGenome для ИИ-анализа ДНК

Google DeepMind презентовала новую модель анализа последовательности ДНК Alpha Genome. Компания надеется, что ИИ поможет разобраться в устройстве генома и в том, какие последствия могут иметь даже незначительные изменения в ДНК.

Геном — это своеобразная инструкция для клеток организма. Небольшие изменения в последовательности ДНК генома могут изменить реакцию организма на окружающую среду или восприимчивость к болезням. Но расшифровка того, как инструкции генома считываются на молекулярном уровне — и что происходит, если ДНК меняется — остаётся одной из величайших загадок биологии.

AlphaGenome более полно и точно предсказывает, как отдельные варианты или мутации в последовательностях ДНК человека влияют на широкий спектр биологических процессов, регулирующих гены. Это стало возможным, среди прочего, благодаря техническим достижениям, позволяющим модели обрабатывать длинные последовательности ДНК и выдавать прогнозы с высоким разрешением.

AlphaGenome принимает в качестве входных данных длинную последовательность ДНК — до 1 млн нуклеотидов — и предсказывает тысячи биомолекулярных характеристик, связанных с регуляцией генов. Она также может оценивать эффекты генетических вариантов или мутаций, сравнивая прогнозы мутировавших последовательностей с немутировавшими. Система анализирует, где расположены гены и где они заканчиваются в разных типах тканей, какие участки ДНК открыты для доступа белков, где происходит сплайсинг РНК и насколько активно вырабатываются молекулы РНК.

Данные для обучения были получены из крупных публичных проектов, включая ENCODE, GTEx, 4D Nucleome и FANTOM5, которые экспериментально измерили эти свойства, охватывающие важные модальности регуляции генов в сотнях типов клеток и тканей человека и мыши.

Архитек