В ВСП рассказали, как меняется помощь орфанным пациентам в России

Сколько ежегодно тратит страна на лекарственное обеспечение орфанных пациентов и какие изменения в этом направлении готовят ученые и пациентские организации, рассказала сопредседатель Всероссийского союза пациентов, член Попечительского совета фонда «Круг добра» Ирина Мясникова

— За 2021 год фонд обеспечил редкими и инновационными лекарствами 2085 детей с тяжелыми заболеваниями на общую сумму около 38 млрд рублей. Достаточно ли этой помощи и как помочь всем нуждающимся?

— Организация помощи детям в рамках фонда «Круг добра» – огромный шаг вперед. Сотни и тысячи детей и подростков получили жизненно необходимую терапию. Стоимость лечения орфанных болезней одна из самых дорогих. Например, пройти курс лечения для ребенка со спирально-мышечной атрофией (СМА – тяжелое наследственное заболевание) обойдется от 24 млн рублей.

Дополнительно нужны усилия благотворительных организаций, собирающих пожертвования от граждан и юридических лиц на лечение пациентов с жизнеугрожающими болезнями. Такая практика распространена во всем мире, в том числе в Соединенных Штатах Америки, Евросоюзе. Средства направляются на оплату дорогостоящего терапевтического лечения, хирургических операций, последующей реабилитации, нутритивная поддержка, респираторная поддержка.

— Какие заболевания относят к орфанным?

— Каждая страна придерживается своей методики. Например, в Евросоюзе, редким считается заболевание, имеющее один случай на 2,5 тыс. человек, в России – один случай на 10 тысяч населения. Вместе с тем существует ряд нюансов, влияющих на статистику.

Большинство заболеваний, имеющих генетическую природу, выявляется в раннем возрасте, а некоторые болезни, получают развитие уже во взрослом состоянии.

— Есть ли информация по количеству таких больных в