25-летнее исследование выявило ранние признаки рака крови

Долгосрочное генетическое наблюдение показало, что изменения ДНК задолго определяют развитие рака крови и могут улучшить диагностику и прогноз.

Долгосрочное генетическое наблюдение за пациентами с хроническими формами рака крови выявило скрытые закономерности развития этих заболеваний. Ученые показали, что различия в ДНК позволяют заранее определить, будет ли болезнь оставаться стабильной или начнет прогрессировать.

Об этом пишет SciTechDaily.

Исследование, опубликованное в журнале Cancer Discovery, проведено учеными Института Сэнгера совместно с клиническими партнерами. Оно также было представлено на конференции Американской ассоциации по изучению рака в Сан-Диего. В центре внимания оказались миелопролиферативные новообразования (МПН) — редкие хронические заболевания крови, начинающиеся в костном мозге и сопровождающиеся чрезмерным образованием клеток крови.

В Великобритании с такими диагнозами живут около 40 тысяч человек, ежегодно выявляется примерно 4 тысячи новых случаев. Болезнь развивается медленно и связана с мутациями в ДНК, которые могут формироваться задолго до появления симптомов.

Наиболее известные генетические изменения при МПН связаны с генами JAK2, CALR и MPL. Однако примерно у 10% пациентов этих мутаций не обнаруживают, и диагноз ставится на основе микроскопического анализа костного мозга, что в отдельных случаях может приводить к неопределенности в лечении.

Ход болезни сильно варьируется: у одних пациентов состояние остается стабильным годами, у других развивается лейкемия или фиброз костного мозга. Врачи до сих пор не могут точно предсказать, по какому сценарию пойдет заболевание.

Чтобы разобраться в механизмах прогрессирования, исследователи проанализировали данные 30 пациентов, объединив