Женщина болела раком 12 раз к 36 годам: в ее генах ученые обнаружили то, чего раньше не видели

Впервые жительница Испании лечилась от рака в 2 года, а после этого у нее обнаружили еще 11 опухолей. Ученые не понимают, как женщина нормально дожила до 36 лет. Группа ученых из Испанского национального центра исследования рака столкнулась с необычным случаем в своей практике.

36-летняя жительница Испании за свою недолгую жизнь уже 12 раз болела раком, при чем это были абсолютно разные виды опухолей. В результате тщательно исследования ученые выяснили, почему молодая женщина имеет такую предрасположенность к раковым заболеваниям, пишет ScienceAlert. Впервые молодую испанку лечили от рака в 2 года, затем в 15 лет у нее обнаружили рак шейки матки, через 5 лет ей удалили опухоль слюнных желез, в 21 год она перенесла операцию по удалению саркомы.

До 30 лет ей сделали еще 8 операций по удалению разных видов опухолей. При чем 5 из них были злокачественными. Ученые решили тщательно изучить уникальный случай, который возможно стал реальностью из-за генетических мутаций.

Результат оказался невероятным: у 36-летней испанки обнаружили единственную в своем роде мутацию, которая сделала ее более склонной к развитию раковых заболеваний. Ученые обнаружили у женщины мутацию в обеих копиях гена MAD1L1, а такого исследователи раньше никогда не видели. Данный ген в организме человека отвечает за ключевой механизм, который помогает выравнивать хромосомы перед тем как клетка начнет делиться.

Мутация в одной копии гена была обнаружена у родственников женщины, но ученые впервые обнаружили такую мутацию в обеих копиях гена. Известно, что подобная двойная мутация гена MAD1L1 является смертельной для эмбрионов мышей, а потому, по словам ученых, это удивительное открытие. Оказалось, что эта мутация стала причиной дисфункции в делении клеток, в