Ученые полностью секвенировали геном человека, в том числе «мусорную ДНК»

Когда СМИ в 2001 году заявили, что ученые расшифровали геном человека, они немного слукавили. В исследовании, опубликованном в Nature, было заявлено, что расшифровали только 92%. Сообщалось, что был секвенирован весь геном, но 8% так и остались загадкой для науки. По крайней мере, до сих пор, и на этот раз геном человека полностью секвенирован.

Ученые из консорциума Telomere-to-Telomere (T2T), которые изучали недостающие участки в исходной сборке генома человека, добились успеха. Это открытие привело к публикации шести исследований в журнале Science и еще двенадцати в других научных СМИ.

В 2001 году ученые проекта «Геном человека» впервые получили почти полную карту генетического материала. Суть метода состояла в том, что были взяты 23 пары хромосом, составляющих ДНК человека, и разрезаны на очень маленькие кусочки, поскольку это было единственное, что могли считывать системы секвенирования того времени. Всего в геноме человека чуть более 6 миллиардов «букв», а в созданных фрагментах содержится от сотен до тысяч «букв». С тех пор это открытие используется в медицине для поиска возможных болезнетворных мутаций и для изучения изменчивости нашего вида.

Когда эти части были получены, проблемой было «прочитать» их, когда они были собраны в правильном порядке. Задача усложнялась тем, что геном человека содержит так называемые фрагменты повторяющихся последовательностей, т. е. длинные фрагменты ДНК, в которых все время повторяется одна и та же «буква». Когда дело доходит до обработки, происходит нечто похожее на то, когда мы собираем пазл с большим количеством одного цвета. В данном случае еще хуже, потому что были точно такие же куски. Следовательно, эти 8% без расшифровки в основном соответствуют повторяющимся