Один случай на 30−50 тысяч человек. Как живут больные с редким наследственным заболеванием

Наследственный ангиоотек (НАО) — это редкое генетическое заболевание, которое связано с дефицитом или неполной активностью в организме человека особого белка С1-ингибитора. Его нехватка (НАО l типа) или снижение функциональной активности (НАО ll типа) приводит к сложным биохимическим процессам, в результате которых отекают различные части тела и внутренние органы. Бывает также НАО lll типа, который не связан с уровнем С1-ингибитора и встречается редко: у 1% всех пациентов с НАО.

У больных могут отекать не только руки или ноги, но также лицо и гортань. В таком случае человек не может дышать — и возможен летальный исход. Проблема еще и в том, что пациент никогда не знает, где и когда может наступить отек, какую часть тела он затронет